Ciao a tutti, sono Giovanni Battista Vingiani, laureato in Biologia applicata alla Ricerca Biomedica.  Durante il percorso per diventare biologo mi sono appassionato alla bioinformatica, una disciplina che ha trovato un’implicazione sempre maggiore nella ricerca e che è diventata pian piano fondamentale nella comprensione dei sistemi viventi. Ho avuto la possibilità di coltivare la mia passione per l’informatica e la biologia con una borsa di dottorato, finanziato da un progetto PNRR, nell’ambito MUSA (Multilayered Urban Sustainability Action), presso il dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano nel laboratorio che si occupa di studiare le malattie CardioImmunoMetaboliche, guidato da Danilo Norata.

Per introdurvi nel mio mondo vi porterò negli anni 50 del secolo scorso, anno in cui Alan Turing pubblicò sulla rivista Mind, un articolo dal titolo “Computing machinery and intelligence”, in cui descrisse quello che sarebbe divenuto noto come il test che porta il suo nome e che definì per la prima volta il concetto di Intelligenza Artificiale (AI) e con essa i parametri che una macchina, attraverso l’utilizzo di calcoli matematici, dovrebbe rispettare per riprodurre gli schemi di un cervello umano (1).

L’AI ha rivoluzionato l’interpretazione delle immagini diagnostiche come radiografie, risonanze magnetiche e tomografie computerizzate. Basti pensare che all’ultimo congresso della Società italiana di cardiologia interventistica (Gise) in occasione del 44esimo Congresso nazionale, sono stati presentati studi che dimostrano l’esistenza di algoritmi che, grazie all’efficacia del deep learning, sono in grado di predire con un’efficacia superiore al 95%, il rischio di un successivo infarto attraverso la scansione di un elettrocardiogramma (2). Voi conoscete un medico che sia così bravo?

Potrei dilungarmi per ore enunciandovi ulteriori esempi, come i benefici che vengono apportati dal trapianto del nervo vago, in grado di riconoscere e implementare le risposte fisiologiche di questo nervo nell’ambito del sistema vegetativo ed essenziale nella trasmissione di impulsi alle aree del cervello coinvolte nella regolazione dell’umore, del sonno, dell’appetito, della motivazione e di altri importanti sintomi, attivandosi secondo le necessità dell’organismo. 

Per riportare esempi alla portata di ciascuno di noi, basti pensare all’esistenza di innumerevoli App sui nostri smartphone in grado di collegare un medico con il suo paziente, in modo da poterlo seguire nel corso della sua malattia, attraverso aggiornamenti continui sul suo stato di salute o promemoria che ricordano l’aderenza alle terapie, step essenziali nel trattamento di ogni malattia. Piccoli tasselli nella costruzione e nel progresso della medicina di precisone (3).

Anche noi Ricercatori stiamo beneficiando ogni giorno dello sviluppo delle tecniche di Next-Generation Sequencing che hanno permesso di sequenziare l’intero genoma umano a costi elevati all’inizio degli anni 2000. Al giorno d’oggi il progresso di questi strumenti permette a molti gruppi di ricerca di conoscere e studiare la sequenza nucleotidica o proteica che compone una regione, un tessuto o addirittura una singola cellula all’interno di un contesto fisiologico o di un sistema che determina lo sviluppo di una malattia.

Sull’onda di queste nuove tecnologie, il nostro gruppo di ricerca ha sviluppato un nuovo modello caratterizzato dal Knock-Out di tre geni chiave nella risposta immunitaria innata (CD47, responsabile del “don’t eat me signal”, essenziale per il riconoscimento e l’eliminazione da parte dei macrofagi delle cellule “non-self”; Il-2ra e Rag-2, convolti nella maturazione e generazione dei linfociti B, T e delle cellule Natural Killer). Questo modello è stato implementato con il Knock-Out del gene che codifica per il Low Density Lipoprotein Receptor (LDL-R) per lo studio della dislipidemia e lo sviluppo della placca aterosclerotica.

Quest’idea è stata concepita allo scopo di riprodurre nella maniera più verosimile possibile lo sviluppo che questa malattia ha nell’organismo umano. Un’idea sensazionale vero?

Ma le sue implicazioni biologiche sono ancora più importanti. Basti pensare che nell’ambito del progetto MUSA, abbiamo, come scopo iniziale, il sequenziamento a singola cellula delle cellule immunitarie che vanno a comporre la placca aterosclerotica (che dalle prime rilevazioni microscopiche abbiamo visto essere presenti). Grazie a un gruppo di esperti informatici, stiamo cercando di creare un algoritmo che permetta di riconoscere in automatico la provenienza di queste cellule. Questo implicherebbe nell’immediato di poter studiare cosa avvenga all’interno di una placca aterosclerotica umana sottoposta verosimilmente allo stile di vita scorretto che porta allo sviluppo della malattia correlata nell’uomo.

Nell’ambito MUSA vorremmo importare questa tecnologia all’interno dell’ambito 5G, in modo che questo sistema possa essere pian piano usufruito attraverso un sistema innovativo e ad alta velocità da esportare prima in tutta Italia e poi nel resto dell’Europa e del Mondo. Basti pensare che, al di fuori dell’ambito dislipidemico, questo tipo di tecnologia potrà essere utilizzata per la caratterizzazione di nuovi modelli umanizzati in grado di sviluppare sintomatologie e risposte biologiche molto simili a quelli umani, in modo da assottigliare sempre di più le discrepanze e accorciare di gran lunga le tempistiche di conoscenza di un processo biologico e le sue implicazioni mediche.

Per concludere, vorrei soffermarmi sull’importanza sempre maggiore che la tecnologia e, in particolare, l’intelligenza artificiale hanno sulle nostre vite. Esse sono ormai fondamentali per aiutare l’uomo a studiare, comprendere, diagnosticare e monitorare i meccanismi biologici e lo sviluppo delle malattie. Ovviamente però questi strumenti vanno ben usati e non devono sostituire quelle che sono le idee di un ricercatore o l’approccio umanitario che contraddistingue il rapporto medico-paziente. 

1. A. M. TURING, I.—COMPUTING MACHINERY AND INTELLIGENCE, Mind, Volume LIX, Issue 236, October 1950, Pages 433–460, https://doi.org/10.1093/mind/LIX.236.433
2. https://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/medicina-e-ricerca/2023-10-03/gise-l-intelligenza-artificiale-boom-algoritmi-2023-prevenire-l-infarto-170539.php?uuid=AFoKyd5
3. https://www.carepy.com/le-migliori-app-per-il-paziente-da-scaricare-nel-2023/