Giovani, forti. Agli occhi dei tifosi, indistruttibili. Sembra impossibile che la loro vita possa finire proprio in campo. Eppure, non sono rari i casi di giovani atleti, al culmine della loro carriera, stroncati da morte improvvisa. Giovani controllati a livello medico e apparentemente in buona salute. Piermario Morosini, scomparso a 25 anni, è solo uno dei numerosi campioni segnato da questo destino. A fermargli il cuore, una patologia subdola, la Cardiomiopatia Aritmogena.

La Cardiomiopatia Aritmogena è una malattia genetica causata principalmente da mutazioni che compromettono le fisiologiche interazioni tra cellule adiacenti. Questo provoca atrofia dei cardiomiociti e comparsa di grasso e fibrosi a livello cardiaco. La normale contrattilità del cuore risulta quindi compromessa e si creano cortocircuiti elettrici che possono determinare l’arresto cardiaco.

Nonostante le basi genetiche siano note, studiando intere famiglie di pazienti affetti, è risultato che le manifestazioni cliniche della patologia sono molto variabili, anche tra individui portatori della stessa mutazione. Infatti, per alcuni, i sintomi sono estremamente severi, fino alla morte cardiaca improvvisa, altri invece possono rimanere tutta la vita asintomatici.

La comprensione dei cofattori in grado di modulare la manifestazione di questa malattia è l’obiettivo del progetto di dottorato su cui sto lavorando presso l’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa del Centro Cardiologico Monzino.

I nostri risultati dimostrano un ruolo delle LDL ossidate nel peggioramento dell’accumulo di grasso a livello cardiaco. Elevati livelli di queste lipoproteine provocherebbero infatti un aumento di aree non contrattili nel cuore di pazienti con Cardiomiopatia Aritmogena, con gravi ripercussioni sul ritmo cardiaco.

Con questo studio, finanziato da Fondazione Telethon, stiamo cercando di capire i meccanismi attivati dalle LDL ossidate nelle cellule cardiache che vanno incontro a differenziamento adipogenico. Grazie alla possibilità di isolare queste cellule direttamente da campioni bioptici cardiaci di pazienti affetti da Cardiomiopatia Aritmogena, e poiché le cellule ottenute mantengono le caratteristiche dei pazienti anche in piastra, abbiamo a disposizione uno strumento prezioso per avvicinarci alla comprensione di ciò che succede negli individui affetti.

Poiché l’associazione di colesterolo LDL, soprattutto se ossidato, con un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari è nota, numerosi farmaci sono stati sviluppati e sono ampiamente usati in clinica per poterne mantenere i livelli entro limiti non dannosi. Alla luce dei nostri risultati, questi approcci terapeutici potrebbero funzionare anche per i pazienti affetti da Cardiomiopatia Aritmogena, sfruttando quindi composti già in uso e riducendo i tempi necessari per il completamento di trial clinici volti a valutarne l’efficacia in questa patologia.

In aggiunta alla necessità di riconoscere più adeguatamente i segni della Cardiomiopatia Aritmogena, le conseguenze più severe e pericolose di questa patologia potrebbero essere evitate con terapie specifiche. La nostra ricerca, insieme a quella di colleghi in tutto il mondo, è sempre più vicina a trovare un parafulmine, per evitare questi fulmini a ciel sereno.