Tag: Angelman
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Una speranza per la sindrome di Angelman, una malattia rara
Il numero di malattie rare ad oggi conosciute oscilla fra le 7.000 e le 8.000. Fra queste è annoverata la sindrome di Angelman, malattia genetica del neurosviluppo per cui si stima una prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati. Nonostante sia stata scoperta per la prima volta nel 1965 dal pediatra…
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Aggiornamenti sulla sindrome di Angelman
Il DiSFeB celebra la Giornata internazionale del cromosoma 15, con un seminario sulla Sindrome di Angelman (SA), malattia rara di origine genetica, caratterizzata da gravi ritardi cognitivi e motori. Vogliamo ricordare che si definisce rara una malattia la cui incidenza è pari a 5 casi su 10.000 persone. Stiamo dunque parlando di malattie che pur…
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La sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia genetica causata da un difetto dell’espressione della copia materna di un gene denominato UBE3A, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15. La prevalenza della malattia varia tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come una malattia rara.