Tag: malattie rare
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Malattie rare e dopamina: il caso della dopamine transporter deficiency syndrome
La dopamina è un neurotrasmettitore, ovvero un messaggero che permette ai neuroni di comunicare tra loro, in grado di regolare la capacità motoria, i processi cognitivi, di ricompensa e gratificazione all’interno dell’organismo. Essendo coinvolta in numerosissime attività, alterazioni a livello della neurotrasmissione dopaminergica portano allo sviluppo di diverse patologie ormai note come il Parkinson, la…
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Malattie rare: un tool farmacologico fondamentale per lo studio delle patologie più diffuse
Il termine “malattia rara” fa riferimento ad un patologia, in genere trasmessa su base genetica, che affligge una piccola parte della popolazione. Secondo le stime del 2019 del Ministero della Salute, le malattie rare ad oggi conosciute sono circa 8000, di cui l’80% è di origine genetica; a livello europeo, ne è colpito circa il 6-7% della popolazione, ossia…