Tag: mutazioni geniche

  • La diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare (FH)

    La diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare (FH)

    Buongiorno a tutti, mi chiamo Asiyat Alieva. Dopo la laurea in Medicina in Russia, mi sono specializzata in cardiologia e lo scorso anno ho deciso di iniziare il corso di dottorato in Scienze Farmacologiche Biomolecolari, Sperimentali e Cliniche in Italia. Attualmente svolgo la mia attività di ricerca nel gruppo guidato da Alberico L. Catapano, nel…

  • La genetica della sclerosi laterale amiotrofica

    La genetica della sclerosi laterale amiotrofica

    In alcuni dei post precedenti abbiamo parlato della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa dell’età adulta, progressiva e fatale, causata dalla morte delle cellule che controllano i movimenti, i motoneuroni. La degenerazione di queste cellule conduce rapidamente a morte, per insufficienza respiratoria, tra i tre e cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi. Nonostante…