Tag: mutazioni geniche
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La diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare (FH)
Buongiorno a tutti, mi chiamo Asiyat Alieva. Dopo la laurea in Medicina in Russia, mi sono specializzata in cardiologia e lo scorso anno ho deciso di iniziare il corso di dottorato in Scienze Farmacologiche Biomolecolari, Sperimentali e Cliniche in Italia. Attualmente svolgo la mia attività di ricerca nel gruppo guidato da Alberico L. Catapano, nel…
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La genetica della sclerosi laterale amiotrofica
In alcuni dei post precedenti abbiamo parlato della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa dell’età adulta, progressiva e fatale, causata dalla morte delle cellule che controllano i movimenti, i motoneuroni. La degenerazione di queste cellule conduce rapidamente a morte, per insufficienza respiratoria, tra i tre e cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi. Nonostante…