Tag: neglected disease
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La sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia genetica causata da un difetto dell’espressione della copia materna di un gene denominato UBE3A, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15. La prevalenza della malattia varia tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come una malattia rara.