Tag: trigliceridi
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Progressi sulla malattie rare del metabolismo lipidico
Buongiorno! Sono Marta Gazzotti, una dottoranda al terzo anno in Scienze Farmacologiche Biomolecolari, Sperimentali e Cliniche. Negli scorsi anni avevo cominciato a raccontarvi lo studio LIPIGEN (LIPid transPort disorders Italian GEnetic Network), uno studio osservazionale promosso dalla Fondazione della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA), finalizzato alla creazione di un database nazionale di soggetti…
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Mutazioni genetiche e trigliceridi plasmatici
L’Iperlipoproteinemia di tipo 1, conosciuta anche come Deficit familiare di lipoproteina lipasi (LPL) o Chilomicronemia Familiare, è una malattia caratterizzata da un’alterata idrolisi dei trigliceridi che determina livelli estremamente alti di trigliceridi nel plasma (circa 880 mg/dL). I sintomi principali dell’Iperlipoproteinemia includono: grave dolore addominale, dolore colico, epatosplenomegalia, sindrome da iperviscosità, xantomi e lipaemia retinalis. Tuttavia, il…