Il nostro laboratorio, racconta Angelisa Frasca, si occupa di studiare la sindrome di Rett e le patologie legate a mutazione nel gene MECP2. Si tratta di una serie di patologie del neurosviluppo prevalentemente femminili, che affliggono un individuo ogni 4.000 in tutto il mondo. 

La sindrome di Rett è stata la prima malattia legata a MECP2 a essere riconosciuta e rappresenta la prima causa al mondo di grave disabilità intellettuale femminile. Ad oggi non ci sono terapie efficaci e gli unici trattamenti disponibili sono volti ad alleviare alcuni sintomi secondari. Tuttavia, studi sul modello animale hanno dimostrato che la sindrome di Rett è una condizione potenzialmente reversibile, incoraggiando la comunità scientifica ad investire in studi preclinici. Gli studi finora condotti si sono basati sulla valutazione di parametri comportamentali, molecolari o istologici difficilmente quantificabili e non sempre compatibili con studi in longitudinale. La comunità scientifica ritiene pertanto che sia importante individuare per la sindrome di Rett e le altre patologie legate a MECP2 biomarcatori sensibili che possano essere misurati e monitorati nel tempo, che riflettano lo stato della malattia e permettano di valutare la validità di un intervento terapeutico.

Lo studio da noi proposto a Fondazione Roche e selezionato tra i vincitori prevede di utilizzare tecniche non invasive di risonanza magnetica, in modelli animali mutati nel gene Mecp2, per caratterizzare le alterazioni strutturali e metaboliche a livello cerebrale e la loro progressione con l’aggravarsi della condizione patologica. L’obiettivo finale è quello di individuare validi biomarcatori che siano facilmente misurabili e che possano dare un’indicazione rapida e obiettiva dell’efficacia di nuove strategie terapeutiche. Lo studio sarà svolto in collaborazione con l’unità di Preclinical Imaging dell’Ospedale San Raffaele, diretta da Linda Chaabane, con la quale abbiamo già ottenuto interessanti dati preliminari.