Tag: malattia rara
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LCAT: un viaggio nella scienza lungo 3 anni
Buongiorno a tutti, mi chiamo Arianna Strazzella e sono una dottoranda ormai giunta al termine del suo percorso di dottorato in Scienze Farmacologiche Biomolecolari, Sperimentali e Cliniche. Durante il percorso, l’interesse della mia ricerca è stato lo studio di una malattia rara, il deficit di LCAT. Questa patologia è una condizione recessiva determinata da mutazioni…
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Una speranza per la sindrome di Angelman, una malattia rara
Il numero di malattie rare ad oggi conosciute oscilla fra le 7.000 e le 8.000. Fra queste è annoverata la sindrome di Angelman, malattia genetica del neurosviluppo per cui si stima una prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati. Nonostante sia stata scoperta per la prima volta nel 1965 dal pediatra…
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Bioinformatica e drug design
Mi chiamo Tommaso Laurenzi, mi sono laureato in Biotecnologie del Farmaco e sono al primo anno del corso di dottorato in Scienze farmacologiche sperimentali e cliniche della Statale di Milano. Il mio progetto di dottorato riguarda lo sviluppo di un nuova strategia farmacologica per curare una malattia genetica rara, la FLD, o deficienza familiare di…
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La sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia genetica causata da un difetto dell’espressione della copia materna di un gene denominato UBE3A, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15. La prevalenza della malattia varia tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come una malattia rara.